درمان بیماری های نادر خونی با دستکاری ژنتیک - گردشیا

به گزارش خبرنگار گروه علمی و دانشگاهی خبرنگاران به نقل از نیواطلس، دو روش دستکاری ژنتیک موسوم به Vertex و CRISPRپانزده ماه قبل برای اولین بار به منظور درمان برخی بیماری های صعب العلاج بر روی هفت بیمار آزمایش شد ونتایج امیدوارکننده آن دانشمندان را راضی کرده است.

محققان می گویند برای درمان بیماری های نادر ژنتیک خونی روش قطعی وجود ندارد و نتیجه مثبت دستکاری ژنتیک موجب خرسندی آنها شده است. استفاده از این روش اولین بار در ابتدای سال 2019 در آمریکا آغاز شد. بیماری های خونی نادری که از این طریق برای درمان آنها اقدام شده، بتا تالاسمی و بیماری کم خونی سلول های داسی شکل نام دارند.

کم خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب اچ بی اس اس شناخته می گردد. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ های خونی را می دهد. سلول های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می باشند. این مولکول های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ های خونی عبور نمی کنند. این خوشه ها منجر به توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن می گردند. برخلاف سلول ها با هموگلوبین طبیعی که بیش از 120 روز زنده هستند، سلول های داسی بعد از 20-10 روز از بین می فرایند. این فرایند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی می گردد.

بیماری بتا تالاسمی هم نوعی کم خونی ارثی یا ژنتیکی است که از طریق والدین به بچه ها منتقل می گردد این بیماری به دو صورت خفیف (مینور) و شدید (ماژور) دیده می گردد. با بزرگتر شدن کودک عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره ؛تغییر چهره بیمار؛ بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رشد ؛ ظاهر می گردد. این بچه ها بخاطر کم خونی به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می گردد لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این بچه ها تزریق گردد.

روش درمانی مبتنی بر دستکاری ژنتیک که CTX001 نام دارد، مبتنی بر برداشت سلولهای بنیادی خون ساز از نمونه خون بیمار، استفاده از روش CRISPR برای دستکاری ژن های سلول های بنیادی و افزایش سطح هموگلوبین در گلبول های قرمز خون ، و سپس پیوند سلول های بنیادی به بدن بیمار است. انتظار می رود موفقیت این روش راه را برای استفاده گسترده تر از آن برای درمان بیماری های لاعلاج هموار کند.